logotip-500x287
Консультация медицинского юриста
8 (495) 66-44-756
с 10:00 до 19:00 — понедельник - пятница

Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

В настоящей статье поговорим о том, что представляют из себя редкие (орфанные) заболевания, кто и каким образом относит заболевание к редкому (орфанному) и, естественно, поговорим об оказании медицинской помощи тем гражданам, у которых обнаружены подобные заболевания. Отметим, Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля. Именно в тот день, который по календарю выпадает один раз в четыре года и является символом редких заболеваний.

Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

Нормативная основа

Для начала следует отметить, что Конституция РФ гарантирует каждому гражданину право на жизнь (ст. 20), на социальное обеспечение в случае болезни (ст. 39), на охрану здоровья и медицинскую помощь (ст. 41).

Помимо того, что Конституция гарантирует гражданам указанные выше права, порядок оказания медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, регулируют:

  • Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об охране здоровья граждан” (далее “Закон №323-ФЗ”);
  • Федеральный закон от 12.04.2010 №61-ФЗ “Об обращении лекарственных средств” (далее “Закон №61-ФЗ”);
  • Федеральный закон от 17.07.1999 №178-ФЗ “О государственной социальной помощи” (далее “Закон №178-ФЗ”);
  • Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 №403 “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента” (далее “Постановление №403”);
  • Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 404 “Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей”;
  • Постановление Правительства РФ от 19.12.2016 № 1403 “О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов”;
  • прочие нормативно-правовые акты.

Согласно Закону №323-ФЗ, медицинская помощь оказывается любому гражданину независимо от наличия или отсутствия редкого (орфанного) заболевания и представляет собой комплекс мероприятий, направленных на поддержание и (или) восстановление здоровья, включающих в себя предоставление медицинских услуг (ст. 2 Закона №323-ФЗ).

Какие заболевания относятся к редким (орфанным)

Для того, чтобы понять, какие заболевания относят к редким (орфанным), обратимся к статье 44 Закона №323-ФЗ в которой сказано, что редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

Министерством здравоохранения РФ формируется Перечень редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети “Интернет”. С информацией о редких (орфанных) заболеваниях можно ознакомиться по ссылке https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048.

Жизнеугрожающие и хронически прогрессирующие редкие заболевания

Среди заболеваний, отнесенных Минздравом России к редким (орфанным), выделяется особенная категорий заболеваний — жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, которые подлежат включению в соответствующий перечень. Согласно Постановлению №403, в Перечень, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности включены 24 заболевания (далее “Перечень”):

  • Гемолитико-уремический синдром
  • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
  • Апластическая анемия неуточненная
  • Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
  • Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
  • Дефект в системе комплемента
  • Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
  • Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
  • Тирозинемия
  • Болезнь "кленового сиропа"
  • Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
  • Нарушения обмена жирных кислот
  • Гомоцистинурия
  • Глютарикацидурия
  • Галактоземия
  • Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
  • Мукополисахаридоз, тип I
  • Мукополисахаридоз, тип II
  • Мукополисахаридоз, тип VI
  • Острая перемежающая (печеночная) порфирия
  • Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
  • Незавершенный остеогенез
  • Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
  • Юношеский артрит с системным началом

Федеральные регистры пациентов

Для того чтобы понять, какое же количество пациентов страдает тем или иным заболеванием, формируются и ведутся специальные списки лиц (персонифицированный учет), страдающих:

  • Жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;
  • Гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей.

Персонифицированный учет лиц, страдающих названными заболеваниями ведется посредством ведения двух Федеральных регистров, которые являются информационными системами и включают в себя региональные сегменты. Федеральные регистры ведуться Минздравом РФ на основании данных, полученных от регионального сегмента.

Ведение Федеральных регистров необходимо для того, чтобы обеспечить граждан, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (п. 4 ст. 44 Закона №323-ФЗ); а граждан, страдающих гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей – для обеспечения лекарственными препаратами (п.8 ст. 44 Закона № 323-ФЗ).

Региональный сегмент Федерального регистра пациентов

Региональный сегмент Федерального регистра лиц, включенных в Перечень ведется уполномоченными органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации и формируется на основании сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в Перечень.

Эти сведения представляются в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором указанные лица проживают. Сведения предоставляются руководителем медицинской организации, в которой этот гражданин находятся на медицинском обслуживании (в том числе медицинскими организациями, находящимися в ведении Федерального медико-биологического агентства и Федеральной службы исполнения наказаний) (п. 10 Постановления №403).

Права граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

Как и любому обратившемуся за медицинской помощью, лицу, страдающему редким (орфанным) заболеванием, гарантируется весь объем прав, который предоставляется каждому гражданину. Это и право на бесплатную медицинскую помощь, и право на качественную и доступную медицинскую помощь, и право на медицинскую помощь, отвечающую безопасности, право на выбор врача и медицинской организации, и прочие права в соответствие с законодательством РФ.

На основании ст. 37 Закона №323-ФЗ, медицинская помощь организуется и оказывается в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, обязательными для исполнения на территории Российской Федерации всеми медицинскими организациями, а также на основе стандартов медицинской помощи, за исключением медицинской помощи, оказываемой в рамках клинической апробации. В ряде случаев применяются клинические рекомендации (протоколы лечения), если отсутствуют порядок оказания медицинской помощи и стандарт медицинской помощи.

На сегодняшний день порядки оказания медицинской помощи и стандарты медицинской помощи разработаны не для всех редких (орфанных) заболеваний. При оказании медицинской помощи используются клинические рекомендации (протоколы лечения).

Виды медицинской помощи

Постановление Правительства РФ от 19.12.2016 № 1403 устанавливает перечень заболеваний и состояний, оказание медицинской помощи при которых осуществляется бесплатно, и категории граждан, оказание медицинской помощи которым осуществляется бесплатно.

Медицинская помощь гражданам с редкими (орфанными) заболеваниями может оказываться в виде:

  • Первичной медико-санитарной помощи, в том числе первичной доврачебной, первичной врачебной и первичной специализированной помощи;
  • Специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи;
  • Скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи;
  • Саллиативной медицинской помощи в медицинских организациях.

Бесплатный неонатальный скрининг

Большие шансы на выздоровление дает ранняя диагностика любого заболевания. Не даром Постановление Правительства РФ от 19.12.2016 №1403 “О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов” (раздел III) закрепило такие важные моменты, как пренатальная (дородовая) диагностика нарушения развития ребенка и “неонатальный скрининг”.

Согласно Приказу Минздрава России от 28.12.2000 №457, пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и ранее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить уже у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она “неонатальный скрининг”.

Где и как проводится бесплатный неонатальный скрининг?

Порядок оказания медицинской помощи по профилю “неонатология” утвержден Приказом Минздрава России от 15.11.2012 №921н (далее “Приказ №921н”).

Согласно п. 15 Приказа №921н, в медицинской организации акушерского, неонатологического или педиатрического профиля в сроки, установленные Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 (далее “Приказ №185”) осуществляется забор крови новорожденного для проведения неонатального скрининга.

Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, специально подготовленным работником. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка (п. 3 Приложения №2 к Приказу №185).

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.

Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в медицинскую документацию новорожденного (п. 15 Приказа №921н).

Лекарственное обеспечение

Но гражданам, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, на государственном уровне гарантировано и право на получение необходимых лекарственных препаратов и специализированных продуктов питания (ст. 44 Закона №323-ФЗ).

Постановлением Правительства РФ от 28.08.2014 №871 утвержден Порядок формирования перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи. При этом перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2017 год утвержден Распоряжением Правительства РФ от 28.12.2016 № 2885-р. А Распоряжением Правительства РФ от 26.12.2015 № 2724-р утвержден перечень лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей.

Более подробно об обеспечении лекарственными препаратами можно ознакомиться в статье “Платные и бесплатные лекарственные препараты”.

“Орфанные” лекарственные препараты

В законодательстве существует отдельное определение “орфанные лекарственные препараты”. Это такие лекарственные препараты, которые предназначены исключительно для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний (пп. 6.1. п. 6 ст. 4 Закона №61-ФЗ).

Как и любые лекарственные средства, орфанные лекарственные средства подлежат государственной регистрации и информация о них содержится в государственном реестре лекарственных средств (ст. 13, ст. 33 Закона №61-ФЗ).

Следует отметить, что в целях государственной регистрации лекарственных препаратов государство предусматривает ускоренную процедуру экспертизы лекарственных средств в отношении орфанных лекарственных препаратов (ст. 26 Закона №61-ФЗ).

Анализируя законодательные нормы в сфере обеспечения орфанными лекарственными препаратами, можно сделать вывод, что такой “статус” лекарственного препарата для пациента не дает никакого преимущества. “Статус” касается только регистрации лекарственного препарата.

Если у гражданина выявлено редкое (орфанное) заболевание

Гражданину следует знать, что в таком случае информацию о выявленном у него заболевании должна быть отправлена руководителем медицинской организации, в которой этот гражданин находятся на медицинском обслуживании в уполномоченные органы исполнительной власти субъекта РФ (п. 10 Постановления №403). Сведения подаются в течение 5 рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, включенного в Перечень (п. 12 Постановления №403).

А уже уполномоченные органы исполнительной власти субъекта РФ в течение 5 рабочих дней со дня получения от медицинских организаций данных сведений, осуществляют внесение соответствующих изменений в региональный сегмент.

Следует отметить, что данные требования относятся к медицинским организациям, обслуживающим пациентов в рамках обязательного медицинского страхования.

В случае выезда лиц, страдающих заболеваниями, включенными в Перечень, за пределы территории субъекта Российской Федерации, в котором они проживали, в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента этого субъекта Российской Федерации и включению в региональный сегмент субъекта Российской Федерации, на территорию которого въехал гражданин, в срок не более 10 дней с момента получения соответствующей информации.

В случае выезда за пределы территории Российской Федерации на постоянное место жительства, а также в случае смерти лиц, страдающих редким (орфанным) заболеванием, сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента (п. 16 Постановления №403).

Если Вы столкнулись с ситуацией, когда нарушено какое-либо право Ваше право — право лица, страдающего редким (орфанным) заболеванием, советуем обратиться к специалистам в области медицинского права, которые помогут отстоять ваше право на медицинскую помощь.

Редкое (орфанное) заболевание и инвалидность

Не смотря на то, что орфанное заболевание является редким заболеванием, для того, чтобы “признать” гражданина инвалидом, государственные учреждения медико-социальной экспертизы будут руководствоваться Приказом Минтруда России от 17.12.2015 №1024н “О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждения медико-социальной экспертизы”.

Данный Приказ устанавливает:

  • Основные виды стойких расстройств функций организма человека (нарушение психических функций, нарушения языковых и речевых функций, нарушения сенсорных функций, нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, нарушения функций сердечно-сосудистой системы, дыхательной системы, пищеварительной, эндокринной систем и метаболизма, системы крови и иммунной системы, мочевыделительной функции, функции кожи и связанных с ней систем, нарушения, обусловленные физическим внешним уродством);
  • 4 степени (I-IV) выраженности стойких нарушений функций организма человека;
  • Основным категориям жизнедеятельности человека и 3 степени выраженности ограничений каждой из основных категорий жизнедеятельности человека;
  • Критерии для установления инвалидности;
  • Критерии для установления групп инвалидности.

Если гражданин, страдающий редким (орфанным) заболеванием, будет “соответствовать” требованиям, указанным в Приказе Минтруда России от 17.12.2015 №1024н, инвалидность такому гражданину будет установлена.

Отказ в бесплатном обеспечении лекарствами

Всегда стоит помнить, что если Вам отказали в льготном обеспечении лекарственными препаратами, то необходимо идти до конца и добиваться справедливости ради своего здоровья. Отметим, что суды в таких вопросах стоят на стороне пациентов и обязывают органы власти и медицинские организации исполнять свои обязанности в соответствии с действующим законодательством. Рассмотрим на примере:

Апелляционное определение Новосибирского областного суда от 03.11.2015 по делу №33-9640/2015

Требование: Об обязании организовать бесплатное обеспечение ребенка лекарственным препаратом.

Обстоятельства: Несовершеннолетний является ребенком-инвалидом, включен в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Решение: Требование удовлетворено, поскольку нуждаемость несовершеннолетнего по жизненным показаниям в применении терапии препаратом установлена врачами-специалистами.

Также рекомендуем Вам посетить раздел “Судебная практика”.